年龄在35岁以上的孕妇：　孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4.5%。
　　生育过染色体异常患儿的孕妇：　不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
　　曾生过开放性神经管异常女子的孕妇：　已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
　　已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
　　有X连锁遗传病家庭史的孕妇
　　近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇
　　有致病因素接触史的孕妇：　接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。